Cos’è la neuropatia delle piccole fibre?
La neuropatia delle piccole fibre è una condizione relativamente rara, diagnosticata tra le 10 e 50 persone su 100.000. Coinvolge le fibre di piccolo calibro del sistema nervoso periferico (le piccole fibre nervose presenti in muscoli, pelle, organi interni) andando ad alterarne la loro funzione. Si tratta di fibre che fisiologicamente trasportano al nostro cervello informazioni relative al dolore e alla temperatura. Tali fibre possono essere correlate anche al controllo di altre funzioni quali: la pressione arteriosa, la frequenza cardiaca, la temperatura corporea, la funzione gastrointestinale e quella urinaria.
Il percorso diagnostico nella neuropatia delle piccole fibre può essere complicato per la scarsità di segni obiettivi clinici e strumentali. A differenza delle neuropatie che coinvolgono le fibre di grande calibro, che si manifestano con segni facilmente rilevabili, le piccole fibre non sono studiabili con le tecniche utilizzate comunemente, come la neurografia e la risonanza.
Quali sono le cause della neuropatia delle piccole fibre?
Tra le cause più comuni vi sono:
- diabete
- intolleranza al glucosio
- ipotiroidismo
- carenze vitaminiche
- deficit di rame
- gammopatia monoclonale (condizione caratterizzata dall’accumulo, nel midollo osseo e nel sangue, di una proteina anomala nota come proteina monoclonale)
- psoriasi
- malattie autoimmuni (lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, celiachia, sindrome di Sjogren)
- cause infettive (Epatite C, HIV, malattia di Lyme)
- esposizione a chemioterapici e farmaci neurotossici
- abuso di alcool
- cause genetiche tra cui amiloidosi ereditaria (da mutazione del gene della transtiretina), canalopatie (da mutazione del gene SCN9A, SCN10A, SCN11A) e malattia di Fabry
- forme associate ad altre malattie quali sindrome di Helers-Danlos (patologia ereditaria del tessuto connettivo), sarcoidosi (patologia caratterizzata da presenza di granulomi negli organi) e fibromialgia.
Tuttavia, in un’alta percentuale dei casi, non è possibile identificare una causa.
Quali carenze, alimentari e non, possono causare la neuropatia delle piccole fibre?
Alcune carenze vitaminiche, ad esempio di vitamina B12 e acido folico, possono causare la comparsa della neuropatia delle piccole fibre. Allo stesso modo, il deficit di rame e l’abuso di alcool, possono portare allo sviluppo della malattia.
Come avviene la diagnosi?
La diagnosi avviene tramite l’analisi attenta della storia del paziente, l’esame obiettivo neurologico ed esami specifici. Vediamo di seguito quali sono.
La neurografia viene richiesta per escludere il coinvolgimento delle grosse fibre. È un esame che studia le velocità di conduzione dei nervi per valutare il loro “stato di salute”.
Lo studio quantitativo delle sensibilità (QST) studia la funzione sensitiva delle piccole fibre valutando l’intensità minima di stimoli tattili, termici o dolorosi necessaria per permettere al paziente di riconoscerli.
La biopsia della cute è l’esame più significativo per la diagnosi di neuropatia delle piccole fibre. Tale procedura prevede il prelievo di un piccolo lembo di cute ( 3 mm) al fine di analizzarlo al microscopio. La procedura è poco invasiva: richiede un’ anestesia locale e non sono necessari punti di sutura. Il campione viene poi adeguatamente trattato in laboratorio, utilizzando specifici anticorpi anti-nervo, e osservato al microscopio per analizzare e quantificare le fibre nervose presenti nella cute.
I potenziali evocati da stimolo laser (Laser Evocked Potentials, LEP) assumono un ruolo particolarmente importante. Studiano la funzionalità delle vie responsabili della trasmissione del dolore fisiologico, ovvero le vie termo-dolorifiche. Si differenziano dai Potenziali Evocati Somatosensoriali (PESS) che sono, invece, specifici per le vie della sensibilità tattile e vibratoria.
Durante l’esame si utilizza uno stimolo laser applicato sulla cute, in grado di attivare le terminazioni nervose libere cutanee connesse con i recettori collegati, a loro volta, alle fibre nervose di piccolo calibro. Gli stimoli laser vengono somministrati in modo “random”, ad intervalli di tempo variabili ed effettuando piccoli spostamenti di sede tra uno e l’altro per ridurre il fenomeno dell’abitudine. Nella pratica clinica quello che viene valutato sono le risposte corticali allo stimolo, registrate mediante elettrodi applicati sul capo. L’esame non è doloroso: la sensazione evocata da uno stimolo laser può essere paragonata ad una lieve puntura di spillo.
Esistono esami del sangue ad hoc per la diagnosi?
È utile fare un’indagine preliminare attraverso esami ematochimici:
- emocromo con formula (che fornisce informazioni fondamentali sulle cellule circolanti nel sangue: i globuli bianchi, i globuli rossi e le piastrine),
- transaminasi (che misura la quantità di questi enzimi che partecipano alla trasformazione degli aminoacidi in energia),
- GGT (indicatore di anomalie al fegato),
- Creatinina (indicatore della salute dei reni),
- Elettroliti (per valutare la presenza di elettroliti nel sangue, ovvero i minerali utili a facilitare l’assorbimento delle sostanze nutritive e l’eliminazione dei prodotti di scarto),
- VES (indice che mette in evidenza la presenza di infiammazioni),
- Vitamina B12,
- Folati (acido folico),
- TSH (test per valutare la funzionalità tiroidea),
- emoglobina glicata (per diagnosticare il diabete mellito),
- elettroforesi (valuta la quantità di proteine),
- immunofissazione (permette di diagnosticare le malattie caratterizzate da un’alterazione delle gamma globuline),
- ANA (verifica la presenza o l’assenza di autoanticorpi),
- ENA (valuta quali proteine nel nucleo cellulare riconoscono e creano legami con gli autoanticorpi),
- HIV,
- HbsAg (epatite B),
- antiHCV (epatite C),
- antiTreponema (sifilide),
- cupremia (misura i livelli di rame nel sangue),
- acido urico;
- talora e se in giovane età, antitransglutaminasi (celiachia).
A chi rivolgersi
Dott.ssa Patrizia Dacci, Medico Chirurgo, specialista in Neurologia.
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