Genetica Medica

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La genetica medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche, partendo dall’analisi del DNA, ovvero dell’informazione genetica contenuta all’interno delle nostre cellule.

Sebbene possa sembrare un concetto complesso o forse un po’ astratto, in realtà, rappresenta la “nuova frontiera” della medicina moderna e non c’è nulla di più concreto.

Il medico genetista, infatti, offre una consulenza genetica finalizzata ad informare un individuo, una coppia o una famiglia, di quello che è l’eventuale rischio di essere portatori e/o di poter trasmettere ai propri figli malattie di origine genetica, che vede tra le più frequenti quelle cardiovascolari e tumorali. Test del portatore o carrier screening è utile per valutare il livello del rischio di trasmettere tali malattie.

Il genetista, però, è anche chiamato a svolgere un ruolo di fondamentale supporto nel processo preventivo, diagnostico e sulle possibilità di trattamento delle patologie genetiche.

La consulenza genetica è quindi uno strumento che dovrebbe aiutare i pazienti a prendere decisioni riguardanti la possibilità di sviluppare e/o trasmettere una malattia genetica, valutando le possibili scelte che si possono attuare una volta effettuato il test genetico ed avuto il suo risultato.

Tipologie di consulenza genetica

Le consulenze genetiche si differenziano in base alle diverse situazioni dei richiedenti.

Preconcezionale

E’ una consulenza finalizzata a valutare se la coppia desiderosa di avere figli presenta rischi “genetici” che possono riflettersi sulla salute del bambino. Ha come obiettivi l’identificazione dei potenziali rischi, la definizione delle strategie di prevenzione e la rassicurazione sul normale andamento di un’eventuale gravidanza. E’ consigliabile sia in caso di familiarità positiva per una malattia di rilievo genetico sia in caso di familiarità negativa.

Prenatale

E’ una consulenza orientata a programmare con la coppia il controllo della gravidanza fisiologica o patologica: diagnosi prenatale non invasiva (test combinato, analisi del DNA fetale su sangue materno o NIPT), invasiva (villocentesi e amniocentesi) e monitoraggio ecografico.

Postnatale o di Screening

E’ una valutazione clinico-genetica in diversi ambiti che vanno dalla patologia della riproduzione (gestione della coppia infertile e della coppia con storia di poliabortività), a quella di una patologia a probabile eziologia genetica (ritardo mentale, sospetta sindrome, sordità congenita ecc).

Oncologica

E’ un’analisi indirizzata a pazienti affetti da neoplasia o con storia familiare di tumore, per i quali c’è la possibilità di approfondire attraverso test genetici la predisposizione ereditaria alla malattia.

Medicina preventiva:

Basandosi sul profilo genetico di un individuo, la medicina preventiva può anticipare una stima del rischio di sviluppare una determinata patologia durante il corso della vita.

Nutrigenetica

E’ una consulenza finalizzata a valutare la presenza di varianti genetiche che predispongono l’individuo a disturbi gastrointestinali.

Come si svolge la consulenza genetica

La consulenza genetica si svolge fondamentalmente attraverso tre step.

Colloquio pre-test

In questa fase, il genetista chiederà ai pazienti importanti dati che verranno successivamente analizzati e che partono dall’anamnesi personale e familiare, spingendosi fino all’identificazione dell’origine geografica e dell’etnia del gruppo medesimo (con costruzione di un buon albero genealogico dove rappresentare la diffusione della patologia nella famiglia, le cause di morte e le unioni fra consanguinei).

Il medico genetista fornirà poi informazioni sia sull’affidabilità del test che sulle eventuali malattie, spiegando come si trasmettono, come evolvono, esistenza di terapie o altre misure profilattiche, etc.

Ultimo, ma non meno importante, si definisce come discutere le conseguenze del test nel caso questo fosse positivo: quali vantaggi comporta sapere questo dato, esistono terapie o strumenti per controllare la progressione della patologia ed il rischio di trasmissione, utilità del test per altri componenti della famiglia, stress e sensi di colpa dati dal risultato positivo, alternative se non viene fatto il test.

Si chiede il consenso informato e si ricontrolla la corretta comprensione delle informazioni date.

Esecuzione del test

Il test vero e proprio, può essere più o meno complesso e lungo, a seconda della metodica usata e della patologia sospettata. Solitamente, è sufficiente un prelievo di sangue.

Fase post-test

Nella fase post-test, si valutano i risultati e si richiede ai pazienti se vogliono esserne messi al corrente eventualmente in presenza di uno psicologo. Si discute poi sul “da farsi” e si decide quindi quali controlli ulteriori eseguire e se è possibile offrire il test anche ad altri parenti.

La durata delle varie fasi varia molto da patologia a patologia e dall’obiettivo che si vuole perseguire.

A CasaMedica, la genetica medica è a cura della Dr.ssa Pierangela Castorina, medico chirurgo, specialista in genetica medica.

Test del portatore o carrier screening

Bambino felice

Test del portatore o carrier screening test permette di verificare se i due genitori sono portatori della stessa condizione genetica e di conseguenza di avere un figlio affetto da sindrome di Down o altre malattie cromosomiche. Quando è indicato un test del portatore?  per i pazienti/coppie a rischio più elevato rispetto alla popolazione generale per una storia familiare… Continue reading Test del portatore o carrier screening