Il Test del portatore o carrier screening test permette di verificare se i due genitori risultino portatori della medesima condizione genetica e di conseguenza abbiano un rischio di trasmettere ai loro figli condizioni genetiche ereditarie autosomiche recessive o legate all’X, causa spesso di gravi disabilità che possono influenzare in modo significativo la qualità della vita del bambino e della sua famiglia.
Quando è indicato un test del portatore?
- per i pazienti/coppie a rischio più elevato rispetto alla popolazione generale per una storia familiare positiva (analisi genetica della specifica malattia)
- per tutti i pazienti/coppie della popolazione generale a basso rischio per una storia familiare negativa, al fine di conoscere l’eventuale stato di portatori (screening genetici multipli di malattie ereditarie). L’assenza di mutazioni per una determinata malattia genetica riduce in modo considerevole la probabilità di avere un figlio affetto dalla malattia per cui è stata eseguita l’indagine.
Screening genetico multiplo
Screening genetico multiplo di malattie ereditarie è un test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria. Consente quindi alla coppia di conoscere, attraverso l’analisi del DNA, se si è portatori di malattie genetiche e di identificare il rischio di trasmetterle ai propri figli.
In caso di coppia ad alto rischio per una specifica malattia, la consulenza genetica effettuata dopo il test valuterà, sulla base delle caratteristiche della patologia, se ricorrere alla diagnosi prenatale (amniocentesi o villocentesi). Tali esami sono neccessari per verificare lo stato di salute del feto. Inoltre, se la coppia considera di affidarsi alle tecniche di fecondazione assistita con diagnosi genetica preimpianto (PGT-M), serve per escludere il trasferimento in utero di embrioni affetti dalla patologia in oggetto.
A CasaMedica lo screening test è a cura dei seguenti specialisti:
- Dr.ssa Sara Giangiobbe, medico chirurgo, specialista in genetica medica
- Dr. Alfredo Orrico, medico chirurgo, specialista in genetica medica