Diagnosi prenatale

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All’inizio della gravidanza vi vengono offerti dei test di diagnosi prenatale che forniscono informazioni sull’eventuale presenza di malformazioni e/o anomalie cromosomiche del bambino prima che nasca. Oltre alle tre ecografie che vengono raccomandate nelle gravidanze fisiologiche (che danno informazioni sullo sviluppo del bambino, sulla sua crescita, sulla placenta e permettono di riconoscere circa il 70% delle malformazioni), c’è la possibilità di eseguire test facoltativi finalizzati principalmente ad identificare i bambini portatori di trisomia 21 (sindrome di Down).

La decisione se effettuare un test facoltativo e che cosa fare nel caso il risultato non risulti normale spetta solo alla coppia. A CasaMedica offriamo la possibilità di scegliere nel modo più consapevole possibile, informando le donne e le coppie sulle possibilità e i limiti delle tecniche di diagnosi prenatale disponibili. Il nostro scopo è aiutare la coppia ad effettuare la scelta che più le corrisponde.

Crediamo sia importante essere ben informati e prendersi il tempo per decidere.

Che cosa offriamo

Colloquio di consulenza per la diagnosi prenatale.

Diamo molta importanza al colloquio preliminare, perché le coppie possano fare una scelta consapevole e valutare se e a quali esami sottoporsi.

A tal fine, oltre agli incontri con le ns Ginecologhe e le ns Ostetriche, a CasaMedica, è possibile avere anche un consulto con il Medico Genetista che offre una consulenza genetica finalizzata ad informare i futuri genitori, di quello che è l’eventuale rischio di essere portatori e/o di poter trasmettere ai propri figli malattie di origine genetica.

Il colloquio parte dall’analisi anamnestica della famiglia e dei futuri genitori e può indirizzare verso esami genetici più specifici.

A CasaMedica, inoltre, sono disponibili tutte le principali ecografie previste durante la gravidanza (come la translucenza nucale e l’ecografia morfologica).

Ecografie ostetriche:

  • Ecografia del I trimestre (fino a 12 settimane)
  • Ecografia per translucenza nucale (11-13 settimane)
  • Ecografia di screening del II trimestre o Ecografia Morfologica (19-21 settimane)
  • Ecografia 3D-4D (meglio tra 25 e 28 settimane)
  • Ecografia di screening del III trimestre o Ecografia di Accrescimento (30-32 settimane)
  • Flussimetria doppler

I test disponibili:

  • Test combinato del I trimestre (Bi-test, Ultrascreen)
  • Analisi diretta del DNA fetale nel sangue materno (Neo Bona)

Sono attualmente i test di screening più usati e più attendibili per il riconoscimento della sindrome di Down.

I test di screening sono quegli esami che ricalcolano la probabilità che il vostro bambino sia affetto da sindrome di Down o da altre anomalie cromosomiche meno comuni. Non danno una diagnosi certa di anomalia cromosomica (che si ottiene solo con un test invasivo –amniocentesi o villocentesi) , ma non comportano rischi per la gravidanza (i test invasivi sono associati invece a rischio di aborto: 0,5-1% per l’amniocentesi; 1-2% per la villocentesi).

Diagnosi prenatale: test combinato del primo trimestre di gravidanza

Questo screening è utile per il ricalcolo del rischio di anomalia cromosomica fetale (in particolare sindrome di Down, trisomia 18 e 13) e prevede due momenti successivi: test biochimico (9-11 settimane) e test ecografico (11-13 settimane).

  • Il test biochimico consiste in un prelievo di sangue attraverso il quale si misura la concentrazione di due sostanze prodotte dalla placenta, che verrà eseguito c/o  CasaMedica.
  • L’ecografia verrà eseguita da un medico ginecologo con competenze specifiche in questo particolare esame e certificato dalla Fetal Medicine Foundation di Londra. Tramite l’ecografia si misura la lunghezza del feto, lo spessore della “translucenza nucale”, si visualizza la presenza o assenza dell’osso nasale e si studiano le caratteristiche anatomiche indagabili nel I trimestre di gravidanza. La sensibilità di questo test nel riconoscere la sindrome di Down è del 90-95%.

Il referto del test combinato (test biochimico + ecografia con studio della lunghezza del feto e translucenza nucale) verrà consegnato dal medico che esegue l’ecografia, che spiegherà alla donna il risultato dell’esame. Spetta alla donna e alla coppia, coadiuvati dalla consulenza del medico esperto in diagnosi prenatale, decidere se un certo valore di rischio li induca ad affrontare procedure di screening più specifiche (test prenatale su sangue materno) o diagnostiche invasive (villocentesi o amniocentesi).

Diagnosi prenatale: ricerca DNA fetale su sangue materno

E’ la nuova generazione di test prenatale non invasivo (NIPT, non invasive prenatal test). Si esegue su sangue materno e valuta il rischio delle più comuni trisomie e di altre alterazioni cromosomiche fetali attraverso lo studio del cell-free DNA. E’ un test rapido (risultati in 10 giorni lavorativi), preciso, sicuro privo di rischi per la madre e per il feto), dotato di massima esperienza.

È indicato dalla 10a settimana di gestazione, al pari di altre diagnostiche invasive (villocentesi) o addirittura prima (l’amniocentesi è eseguibile dalla 15a settimana di gravidanza). Si può fare in caso di riproduzione assistita, compresa Fecondazione In Vitro per ovodonazione.

Alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno durante la gravidanza.
Con un semplice prelievo di sangue della madre durante il periodo di gravidanza è possibile analizzare il DNA fetale circolante (cfDNA)

In Laboratorio viene estratto il DNA e isolato il cfDNA.
Grazie al sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing o NGS) viene effettuato lo screening.

Sulla base del test scelto vengono analizzate dalle trisomie più comuni (Cromosomi 13, 18 e 21) fino alle aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici, le duplicazioni, le delezioni o le microdelezioni.

La tecnologia “Paired-end” (integrata nel WGS – Whole Genome Sequencing) consente di misurare la grandezza delle molecole di DNA libero fetale. Dato che il DNA fetale è mediamente più corto del DNA materno, il conteggio dei cromosomi sui frammenti più piccoli di DNA libero permette un’analisi più approfondita, con una “doppia lettura”,
anche con bassa percentuale di frazione fetale. Grazie all’analisi del DNA libero fetale, la precisione del NIPT è maggiore rispetto al tradizionale screening
combinato del primo trimestre che si limita ad analizzare dati ecografici/biochimici, restituendo un calcolo di probabilità del rischio.

E’ raccomandato far precedere il NIPT da una ecografia approfondita del primo trimetre (come per translucenza nucale).

Un’offerta modulare per tutte e esigenze. A CasaMedica è possibile eseguire:

neoBona standard

  • gravidanze singole e gemellari
  • cromosomi analizzati : 21/18/13
  • non vengono analizzate le microdelezioni
  • il test ha certificazione CE/IVD
  • percentuale di fallimento al prelievo:  1,7% al primo prelievo, 0,2% al secondo prelievo
  • detection rate per trisomina 21/13/18:  99, 8%
  • falsi positivi:  <1/2500

neoBona advanced

  • gravidanze singole
  • cromosomi analizzati : 21/18/13/XY
  • Non vengono analizzate le microdelezioni
  • Il test ha certificazione CE/IVD
  • percentuale di fallimento al prelievo: 1,7% al primo prelievo, 0,2% al secondo prelievo
  • detection rate per trisomina 21/13/18:  99, 8%
  • falsi positivi: < 1/2500

Vera Plus con Microdelezioni

  • gravidanze singole
  • cromosomi analizzati : 21/18/13/XY;
  • aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici;
  • 10 microdelezioni (Delezione 1p36, Sindrome di WolfHirschhorn, Sindrome di cri-du-chat, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelman, Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome da Brachidattilia-deficit cognitivo).
  • percentuale di fallimento al prelievo: 1,7% al primo prelievo, 0,2% al secondo prelievo
  • detection rate per trisomina 21/13/18: 99, 9%
  • falsi positivi per trisomia 13, 18, 21 e monosomia X: < 0,1%

neoBona Genome Wide

  • gravidanze singole e gemellari
  • cromosomi analizzati : 21/18/13/XY;
  • aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici;
  • tutte le delezioni o duplicazioni parziali >7Mb nei cromosomi 1-22;
  • Il test ha certificazione CE/IVD
  • percentuale di fallimento al prelievo: 1,7% al primo prelievo, 0,2% al secondo prelievo
  • detection rate per trisomina 21/13/18: 99, 8%
  • falsi positivi: non determinato

PER MAGGIORI INFORMAZIONI:
Tel. 035 5297162   |   info@casamedica.it

Per saperne di più puoi leggere:
– Diagnosi prenatale: routine o scelta consapevole? Per una scelta consapevole. Quali sono i test di screening, a cosa servono e a chi sono rivolti.
– Toxoplasmosi in gravidanza: ecco come evitarla. In questo articolo la dott.ssa Andreani ci spiega la toxoplasmosi: una infezione da conoscere in gravidanza.

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